Medicina de Precisión

Andrés David Klein

Chile

Director del Programa de Doctorado en Ciencias e Innovación en Medicina de la Universidad del Desarrollo. Lidera iniciativas académicas y de investigación biomédica en Latinoamérica.

Neurología Pediátrica

Juan Francisco Cabello

Estados Unidos

Vicepresidente Senior para Latinoamérica de Uncommon Cures. También es profesor adjunto del Departamento de Neurología del Boston Children’s Hospital.

Genética Clínica

Soledad Kleppe

Argentina

Médica especializada en genética clínica y metabólica. Realizó formación posdoctoral en Baylor College of Medicine y posee una amplia experiencia en enfermedades genéticas pediátricas.

Bioquímica Clínica

Raquel Yahyaoui

España

Especialista en Bioquímica Clínica y Genética Humana. Desarrolla actividades asistenciales y de investigación en el Hospital Regional Universitario de Málaga, España.

Amy Gavigilio

Estados Unidos

Consejera genética especializada en salud pública y enfermedades raras. Fundadora y CEO de Connetics Consulting LLC, trabaja en estrategias para mejorar el acceso al diagnóstico y la atención genética.

Ángeles García

España

Neuropediatra y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Belén Perez

España

Doctora en Ciencias Biológicas y profesora titular de la Universidad Autónoma de Madrid. Lidera grupos de investigación y diagnóstico genético especializados en enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades raras.

Curt Scharfe

Estados Unidos

Profesor de Genética en la Universidad de Yale desde 2015. Médico y doctor en ciencias, desarrolla investigaciones centradas en genética humana y medicina de precisión.

Francjan van Spronsen

Holanda

Pediatra especializado en enfermedades metabólicas en el University Medical Center Gröningen. Su investigación se centra en los efectos de las alteraciones de los aminoácidos, especialmente en la fenilcetonuria y la tirosinemia tipo I.

Gustavo Borrajo

Argentina

Bioquímico con doctorado en tamizaje neonatal para enfermedades congénitas y amplia experiencia en control de calidad de Pesquisa Neonatal

Ida Schwartz

Brasil

Médica genetista, Profesora Titular de Genética en la Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Sus estudios abarcan errores innatos del metabolismo, evaluación de tecnologías sanitarias y calidad de vida en enfermedades genéticas.

Joerg Klepper

Alemania

Director Médico del Hospital Infantil de Aschaffenburg, Alemania. Cuenta con una extensa trayectoria en pediatría y enfermedades metabólicas infantiles.

María Laura Igarzabal

Argentina

Médica graduada con honores por la Universidad de Buenos Aires. Especialista en Genética Médica, Obstetricia, Ginecología y diagnóstico prenatal por ecografía.

Marshall Summar

Estados Unidos

Pediatra especializado en enfermedades metabólicas y genética, con enfoque en alteraciones del ciclo de la urea. Director del Rare Disease Institute y titular de la cátedra Margaret O’Malley en el Children’s National Hospital en Washington D.C

Peter Schielen

Holanda

Científico senior del Instituto Nacional de Salud Pública de los Países Bajos (RIVM). Experto en programas de tamizaje neonatal y salud poblacional.

Ramses Badilla

Costa rica

Especialista en genética médica, bioquímica clínica y enfermedades metabólicas. Jefe de servicio de genética médica del Hospital Nacional de Niños. Coordinador nacional del programa nacional de tamizaje.

Kimitoshi Nakamura

Japón

Profesor e investigador del Departamento de Pediatría de la Universidad de Kumamoto, Japón. Su trabajo se centra en enfermedades pediátricas y trastornos genéticos

José Abdenur

Estados Unidos

Especialista en genética bioquímica clínica y enfermedades metabólicas

Giancarlo La Marca

Italia

Profesor de Farmacología y Química Clínica en la Universidad de Florencia. Director del laboratorio de tamizaje neonatal del Hospital Pediátrico Meyer de Florencia, Italia.

Mildred Jiménez

Costa Rica

Directora del Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y Alto Riesgo de Costa Rica. Profesora de pregrado de genética medica en la Universidad de Costa Rica

Estela Rubio

Holanda

Pediatra especializada en enfermedades metabólicas hereditarias. Profesora asociada de Pediatría en Maastricht University y referente internacional en errores innatos del metabolismo

Jerry Vockley

Estados Unidos

Médico genetista y profesor de la Universidad de Pittsburgh. Dirige investigaciones sobre trastornos hereditarios del metabolismo energético y proteico, enfocadas en comprender sus causas genéticas y desarrollar nuevas terapias